Sulla rivista Clinical Cancer Research è stata pubblicata una ricerca sui tumori stromali gastrointestinali, noti anche come GIST, condotta dall’Istituto Nazionale Tumori CRO di Aviano in collaborazione con l’Ospedale di Treviso e l’Istituto Tumori di Milano.
I GIST sono una tipologia neoplastica che in Italia colpisce oltre 1.000 soggetti l’anno: «la maggior parte dei casi – spiega Roberta Maestro, responsabile dall’Unità di Oncogenetica ed Oncogenomica Funzionale del CRO – presenta mutazioni a carico dei geni KIT o PDGFRA che, se da un lato sono responsabili dell’insorgenza del tumore, dall’altra lo rendono sensibile alla terapia con farmaci molecolari mirati. Esiste però una frazione di GIST in cui queste particolari mutazioni non sono presenti e che quindi non risponde ai trattamenti.»
Il team ha dimostrato che nella frazione di GIST in cui non sono presenti le mutazioni canoniche di KIT o PDGFRA è alterato un altro gene, quello NF1. I ricercatori hanno anche scoperto che l’alterazione del gene NF1 era presente non solo nel tumore, ma anche nelle cellule sane dei pazienti i quali, senza saperlo, erano affetti da una particolare sindrome genetica ereditaria chiamata Neurofibromatosi di tipo 1.
Fonte dell’articolo: quotidianosanita.it.
