Diagnosi prenatale

In cosa consiste la consulenza prenatale?

consulenza prenataleAbbiamo chiesto al dottor Enrico Periti, medico esperto in Medicina Materno Fetale, di parlarci di diagnosi prenatale.

Si tratta di un colloquio informativo, una consulenza, riguardante l’informazione relativa a tutti i test possibili per identificare difetti malformativi e/o genetici a carico del feto. In seguito a questa consulenza, la paziente ha la possibilità di scegliere il proprio percorso assistenziale in modo più consapevole, avendo l’ occasione di chiarire ogni dubbio al riguardo. All’interno della consulenza prenatale, viene affrontato anche il tema del possibile test genetico sul dna fetale.

Il ruolo cruciale del DNA Fetale

Sembrano passati secoli da quando si utilizzava la sola età materna per identificare il rischio di avere un bambino affetto da trisomia 21, cioè la sindrome di Down, una malattia genetica causata dalla presenza di 3 cromosomi 21 anziché 2 e caratterizzata da vari tipi di malformazioni e da un grave ritardo mentale.

Quel metodo di identificazione delle persone a rischio (screening) si basava sul presupposto che circa la metà delle anomalie cromosomiche (i difetti genetici riguardanti numero e struttura dei cromosomi) riguardano donne di età cosiddetta avanzata, cioè superiore ai 35 anni.

Aveva come vantaggio una grande semplicità di applicazione a costo zero (registrare la data di nascita della donna) ma due grandi difetti: lasciava fuori dalla possibilità di diagnosi le donne di età inferiore ai 35 anni, dove si nascondono comunque il 50% dei difetti cromosomici e portava ad un elevatissimo numero di diagnosi invasive, perché ormai oltre il 30% delle gravide ha un’età superiore ai 35 anni.

Era un sistema che comportava il ricorso ad un alto numero di amniocentesi o villocentesi identificando al massimo il 50% dei feti malati e sacrificando un numero elevato di feti sani, perché la diagnosi invasiva prenatale comporta circa 1% di aborto spontaneo o morte fetale intrauterina.

Oggi si sono consolidati metodi che non discriminano più sulla base della sola età materna e che considerano le categorie di alto e basso rischio, prendendo in considerazione vari elementi.

Test Combinato: complementarità nell’analisi genetica prenatale

Dalla fine degli Anni 90 si è affermato come metodo migliore il test combinato, che esprime un rischio personale calcolato sulla base di caratteristiche materne, placentari e fetali e in cui l’ecografia con misurazione della traslucenza nucale è la componente di maggior valore. La sua efficacia nell’identificare le situazioni di patologia cromosomica è di circa il 90%, con un notevole vantaggio rispetto all’impiego della sola età materna, che presenta una sensibilità di circa il 50%.

NIPT Test: la chiave per una diagnosi prenatale avanzata

Dagli anni 2000 si è sviluppato poi un sistema basato sull’analisi del DNA di origine placentare estratto dal sangue materno. Questo è attualmente il metodo più efficace per identificare le donne a rischio di avere un bambino affetto da anomalia cromosomica. La sua efficacia supera abbondantemente quella del test combinato, raggiungendo il 99% per la sindrome di Down.

Ciò significa che su 100 situazioni patologiche se ne identificano 99 e che le probabilità di una donna con test negativo di avere un bambino malato si riducono del 99% . Viene indicato con l’acronimo di NIPT (Non Invasive Prenatal Test) ed è attualmente il metodo non invasivo più affidabile per identificare le mamme con un feto affetto da anomalia cromosomica.
A questo ultimo metodo viene però a mancare la verifica diretta sul feto (ecografia) e non può darci rassicurazioni sulla assenza di malformazioni, cioè di difetti strutturali nella conformazione di qualche organo fetale.

 

Per questi motivi il metodo di screening più efficace attualmente è quello basato sulla esecuzione di entrambi i test, DNA cf a 10-11 settimane e test combinato a 13-14 settimane.

La sequenza con cui effettuare i due esami dipende molto dalla disponibilità economica, ed è solo su questa base che viene offerta nel SSR la possibilità di effettuare il NIPT solo alle donne con test combinato positivo o dubbio, procedura che comporta un notevole risparmio economico.

Se si prende in considerazione la sola efficacia dal punto di vista scientifico e assistenziale il metodo migliore è senza dubbio quello che riesce ad ottenere il migliore risultato: esame del DNA tra 10 e 11 settimane e test combinato o anche la sola ecografia con translucenza nucale tra 13 e 14 settimane.

Consulenza prenatale presso gli ambulatori Pas

Presso gli ambulatori Pas è attiva la prestazione “consulenza prenatale” con il dottor Enrico Periti: durante la visita il medico specialista potrà indirizzare la paziente sui possibili test genetici da effettuare.

Per prenotare è necessario chiamare il numero unico 055 71.11.11 oppure prenota online:

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